Chromosom Y rozszyfrowany

Międzynarodowy zespół naukowców po raz pierwszy zsekwencjonował chromosom Y, co otwiera nowe możliwości poznania rozwoju płciowego, płodności oraz chorób genetycznych, w tym nowotworów. Opublikowana w magazynie "Nature" pełna sekwencja chromosomu Y umożliwia zgłębianie informacji na temat wpływu tego chromosomu na cechy biologiczne płci oraz ryzyko chorób, w tym nowotworów.
Przypomnijmy, że chromosom Y występuje tylko u mężczyzn (44, XY), w odróżnieniu od kobiet (44, XX). Interakcje chromosomu Y z innymi fragmentami genomu wpływają na wykształcenie charakterystycznych cech płciowych. Badania pokazują także, że chromosom Y wpływa na różne aspekty biologii, w tym ryzyko zachorowania na raka.
Odkrycie sekwencji chromosomu Y pozwala na identyfikację i badanie wariacji genetycznych, wpływających na cechy i choroby człowieka. Dotychczasowe powtarzalne sekwencje utrudniały pełne zrozumienie tego chromosomu, jednak nowoczesne technologie sekwencjonowania genów pomogły naukowcom osiągnąć ten cel.
Badacze opisali geny kontrolujące funkcje plemników (odkryli też nowe geny, łącznie 41). Poznali także schematy regulacji tych genów przez chromosom Y, które są istotne dla męskiego rozwoju organizmu. To odkrycie ma istotne znaczenie dla zrozumienia genetyki chorób.
Projekt był inicjatywą ekspertów z National Human Genome Research Institute.